NEUROMUSKULARNE DIJAGNOZE

Zbog oštećenja ili bolesti funkcijskog dijela sustava za kretanje, tj. mišića i živaca, najveći broj neuromuskularnih bolesti karakterizira slabije i otežano kretanje, a u nekim slučajevima i teškoće gutanja, govora i disanja, pri čemu svijest ostaje očuvana.

Dijagnoza neuromuskularne bolesti nakon kliničkoga neurološkog pregleda potvrđuje se funkcijskim elektrofiziološkim tehnikama, tj. pretragama kojima se mjere električni potencijali mišića i perifernih živaca pod zajedničkim nazivom elektromioneurografija ili skraćeno EMNG.

Pretraga obuhvaća dvije glavne tehnike ispitivanja. Prva je elektromiografija ili EMG kojom se analizira električna aktivnost mišića u mirovanju i prilikom voljne kontrakcije, tako da se igla elektroda uvede u mišić, a električni potencijali registriraju se i analiziraju na ekranu elektromiografa, a druga je elektroneurografija ili ENG kojom se nakon električne stimulacije živca na ekranu elektromiografa određuje brzina provođenja električnih podražaja i veličina mišićnih i živčanih odgovora. Neuromuskularna oštećenja i bolesti karakteriziraju promjene oblika i veličine električnih potencijala i/ili usporenje brzina provođenja.

Indikaciju, tj. razlog za obavljanje te pretrage, koja je bolna i neugodna, treba donijeti liječnik specijalist, nakon pregleda kojim se jasno utvrdilo postojanje znakova (simptoma i/ili ispada) oštećenja ili bolesti mišića i/ili perifernih živaca. Najčešći patološki znakovi tih bolesti su: gubitak mišićne mase (atrofija mišića), mišićna slabost ili zamorljivost, prošireno i često podrhtavanje mišića pod kožom (fascikulacije), kočenje mišića uz nemogućnost opuštanja (miotonija) i učestali bolni mišićni grčevi (krampi). Ti se znakovi mogu manifestirati i kao teškoće gutanja, žvakanja, govora i disanja. Znakovi oštećenja osjetnih živaca su trajno utrnuti dijelovi tijela, obično ruke ili noge na kojima osjet može biti smanjen ili promijenjen. Svi ti znakovi, bilo pojedinačno ili u kombinaciji, ako se potvrde liječničkim pregledom, postavljaju indikaciju za EMNG.

Nakon elektromioneurografske ocjene mjesta, težine i opsega oštećenja, po potrebi se vrši usmjerena klinička obrada radi otkrivanja uzroka bolesti (etiologije), uz pomoć različitih laboratorijskih i radioloških pretraga. Kod nekih bolesti potrebno je učiniti i biopsiju mišića, tj. malim kirurškim zahvatom uzeti komadić mišića da bi se ustanovio uzrok oštećenja mikroskopskim i elektronsko-mikroskopskim pregledom te dodatnim biokemijskim (npr. imunohistokemijskim) pretragama mišićnog tkiva. Kod nekih bolesti nasljednog uzroka potrebno je uzeti uzorak krvi iz kojeg se izolira kemijska tvar koja je nosilac nasljednih svojstava – tzv. DNK (deoksiribonukleinska kiselina). Ona se dalje ispituje tehnikama molekularne genetike kako bi se utvrdilo mjesto - gen i vrsta promjene – mutacija, koja uzrokuje bolest u obitelji.

Iako se nasljedne neuromuskularne bolesti za sada ne mogu liječiti, moguće je na osnovi potvrđene genske mutacije, tj. molekularne dijagnoze, dati genetski savjet, tj. približnu prognozu bolesti te odrediti rizik prenošenja bolesti s bolesnika na potomstvo. Moguće je unutar obitelji utvrditi i nosioca bolesti s minimalnim znakovima bolesti ili bez tegoba i po potrebi učiniti prenatalnu dijagnostiku. Nadamo se da će se, u ne tako dalekoj budućnosti, te bolesti moći liječiti genskom terapijom.

Neuromuskularne bolesti kod kojih je danas moguće znatnije pomoći bolesnicima su uglavnom oštećenja živaca ili živčanih korjenova nastala vanjskim mehaničkim pritiskom (kompresijom), kod kojih se na osnovi kliničkog i EMNG nalaza, i po potrebi nakon radiološke obrade, postavi indikacija za operativni zahvat, te različite upalne promjene koje zahvaćaju mišiće (polimiozitis i dermatomiozitis) i/ili živce i živčane korjenove (polineuritis i poliradikuloneuritis) ili njihovu spojnicu tzv. neuromuskularnu sinapsu (mijastenija gravis), kod kojih se ovisno o uzročniku i težini bolesti ordinira specifična protuupalna terapija (antibiotici, kortikosteroidi, imunosupresivi, imunoglobulini) ili se vrši izmjena krvne plazme postupkom tzv. plazmafereze.

Budući da mišići i periferni živci čine osnovni, funkcijski dio organa za kretanje, kod velikog broja bolesnika, jedini i najvažniji oblik terapije su vježbe pokreta oslabljenih mišića u sklopu fizioterapije, tzv. kineziterapija, koja doprinosi mobilizaciji bolesnika, pri čemu zdravi ili bolešću nezahvaćeni dijelovi sustava preuzimaju na sebe funkciju oslabljenih ili oštećenih dijelova (kompenzacija).

Neuromuskularne bolesti (NMB) uključuju sve poremećaje perifernog motornog neurona (ćelija prednjeg spinalnog roga, periferni nerv) neuromuskularne spojnice i poprečnoprugastih mišića, odnosno sve poremećaje u funkciji i strukturi motorne jedinice (tab.1). Broj ovih oboljenja predstavlja listu sa više od 200 različitih kliničkih entiteta (Anonymous, 1988).

Tabela 1. Osnovna podjela neuromišićnih bolesti

  1. Primarni poremećaji perifernog motornog neurona
  2. Bolesti ćelija prednjeg spinalnog roga (Spinalne mišićne atrofije)
  3. Bolesti perifernih nerava (Neuropatije)
  4. Poremećaji neuromišićne transmisije (Myasthenia gravis)
  5. Primarni mišićni poremećaji (Miopatije)

Prema posljednjoj, Desetoj reviziji Međunarodne klasifikacije bolesti i srodnih zdravstvenih problema (MKB-10) neuromuskularne bolesti su klasifikovane u okviru Šestog potpoglavlja - Bolesti nervnog sistema (G00-G99) i nekoliko potpoglavlja - Sistemne atrofije koje prije svega zahvataju centralni nervni sistem (G10-G13); Poremećaji nerava, nervnih korijenova i pleksusa (G50-G59); Polineuropatije i ostali poremećaji perifernog nervnog sistema (G60-G64); Bolesti neuromuskularne spojnice i mišića (G70-G73) (Anonimus, 1994). Međutim, u svakodnevnoj kliničkoj praksi najčešće se primjenjuje klasifikacija koju je pripremila Istraživačka grupa za NMB Svjetske udruge neurologa (Anonymous, 1987; Sinanović, 1992), a prema kojoj se ove bolesti mogu grupirati u četiri osnovne kategorije (tab.2). NMB i u užem i u širem smislu, su česta neurološka oboljenja razvojne i odrasle dobi, ali nažalost, u našoj zemlji mali je broj neurologa koji se bave ovim oboljenjima ili drugih liječnika koji dobro poznaju sveukupni njihov problem. S druge strane, među liječnicima drugih specijalnosti dobri poznavaoci NMB su zaista pravi izuzeci. Ova činjenica ima višestruke posljedice, a između ostalog i nerazumijevanje za veoma različite probleme koje ove bolesti sa sobom nose, uključujući problem školovanja i profesionalnog osposobaljavanja, medikamentoznog i fizikalnog liječenja, obezbjeđivanje adekvatnog radnog mjesta, te ocjenu invalidnosti i radne sposobnosti.

Tabela 2. Praktična klasifikacija neuromišićnih bolesti

  • Bolesti ćelija prednjih rogova kičmene moždine i motornih jedara kranijalnih nerava
  • Proksimalne spinalne mišićne atrofije
  • (Werdnig-Hoffmannova bolest-tip I; Intermedijerni oblik - tip II; Wohlfart-Kugelberg-Welanderova bolesti - tip III)
  • Distalne spinalne mišićne atrofije
  • Skapuloperonelana spinalna mišićna atrofija
  • Amiotrofička lateralana skleroza
  • Poliomyletis anterior acuta
  • Bolesti perifernih nerava
  • Hereditarne motorne i senzorne neuropatije
  • (Peronelane mišićne atrofije ili Charcot-Marie-Toothova bolesti
  • Metaboličke neuropatije
  • Toksične neuropatije
  • Neuropatije udružene sa infekcijama
  • Neuropatije udružene sa endokrinim bolestima
  • Hereditarne neuropatije sa sklonošću ka paralizama nakon pritiska
  • Neuralgička amiotrofija
  • Traumatski poremećaji nerava i nervnih korjenova
  • Tumori perifernih nerava
  • Bolesti neuromišićne transmisije
  • Myasthenia gravis
  • Lambert-Eatonov sindrom
  • Botulizam
  • Mišićne bolesti
  • Kongenitalne mišićne distrofije
  • Morfološki determinisane kongenitalne miopatije
  • Mišićne distrofije (Duchennova, Beckerova, Emery-Dreifussova, Faciskapulohumeralna, Pojasne mišićne distrofije)
  • Distalne miopatije, Okularne miopatije,
  • Miotonične bolesti
  • (Miotonična distrofija-Steinertova bolest; Kongenitalne miotonije-Thomsenova, Beckerova; Paramyotonia congenita, Neuromyotonia; Hondrodistrofična miotonija)
  • Periodičke paralize
  • Toksične miopatije
  • Endokrine miopatije
  • Nasljedne metaboličke miopatije
  • Inflamatorne miopatije

 

 

 

 

 

 

Vodič za OSI u IŽ

vodić za osi Istarske županije