Kolovoz – Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, progresivna bolest koja utječe na mišiće i svakodnevni život tisuća ljudi.

📣 U kolovozu širimo znanje, podršku i razumijevanje.
Budimo glas onih koji se bore sa spinalnom mišićnom atrofijom – svaki dan.
💜 Dijeljenjem i podrškom činimo razliku.

Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, genetski uvjetovana neuromišićna bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje i gubitak mišića.
Bolest nastaje zbog nedostatka SMN proteina, ključnog za preživljavanje motornih neurona – živčanih stanica koje upravljaju pokretima mišića.

Nasljeđivanje:

SMA se najčešće nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja kako bi razvilo bolest.

Vrste SMA:

Postoji nekoliko tipova SMA koji se razlikuju prema dobu početka simptoma i težini bolesti:

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmann) – najteži oblik, pojavljuje se u prvim mjesecima života
SMA tip 2 i 3 – blaži oblici s kasnijim početkom simptoma
SMA tip 4 – najblaži oblik, s pojavom simptoma u odrasloj dobi

Dijagnoza SMA

SMA se dijagnosticira pomoću:

Genetskog testiranja (analiza SMN1 gena)
👩‍⚕️ Kliničke slike i prepoznavanja neuromišićnih simptoma
 ⚡ Elektromiografije (EMG) – ponekad koristi za dodatnu potvrdu

👉 Rano otkrivanje, osobito kod novorođenčadi, ključno je za uspješno liječenje.

💉 Liječenje SMA

Danas postoje odobreni lijekovi koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti, osobito ako se primjenjuju u ranoj fazi:

1. Spinraza (nusinersen)
– Injekcija u kralježničnu moždinu; povećava proizvodnju SMN proteina
2. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
– Genska terapija koja se daje jednokratno u ranoj dobi
3. Evrysdi (risdiplam)
– Oralni lijek koji također potiče stvaranje SMN proteina

🧑‍⚕️ Liječenje se često kombinira s:

* Fizikalnom terapijom
* Respiratornom potporom
* Logopedijom
* Ortopedskim pomagalima

💜 Zaključak

Iako je SMA ozbiljna dijagnoza, zahvaljujući napretku u medicini i genskoj terapiji, danas je moguće značajno poboljšati kvalitetu i trajanje života osoba s ovom bolešću – osobito uz ranu dijagnozu i pravodobno liječenje.

🔗 Podijeli ovu objavu i širi svijest!

Zajedno činimo razliku. 💜